L’autisme est un trouble du développement neurologique qui se caractérise par des défis sociaux, des comportements répétitifs et des problèmes de communication. De nombreuses recherches se sont concentrées sur l’identification des gènes impliqués dans l’apparition de l’autisme. Parmi ces gènes, plusieurs jouent des rôles dans la formation des synapses, la communication neuronale et la régulation de la croissance cellulaire. Ce texte aborde en détail les gènes SHANK3, NRXN1, NLGN3 et NLGN4, MECP2, PTEN, CHD8, SCN2A, TSC1, TSC2, FMR1, et UBE3A, tous étroitement liés à l’autisme.
La formation des synapses et la communication neuronale
Le gène SHANK3 est impliqué dans la formation des synapses, les structures permettant la communication entre les neurones. Pour en savoir plus sur l’autisme, les mutations de ce gène sont associées à l’autisme, notamment dans le cadre du syndrome de Phelan-McDermid. Les altérations de SHANK3 provoquent des déficits cognitifs et des troubles de la communication, des symptômes fréquents chez les individus atteints d’autisme. De la même manière, les gènes NRXN1 et NLGN3/NLGN4 participent à la communication neuronale et à la stabilisation des synapses. Le gène NRXN1 produit la protéine neurexine 1, nécessaire pour le bon fonctionnement des connexions neuronales. Des mutations ou des délétions de ce gène peuvent entraîner des difficultés sociales et des comportements répétitifs, des caractéristiques souvent observées chez les personnes avec autisme. Les gènes NLGN3 et NLGN4, quant à eux, codent pour des protéines impliquées dans la stabilisation des synapses. Leur altération est également liée à des formes syndromiques d’autisme, provoquant des retards de développement et des troubles de l’apprentissage.
La régulation génétique et les mutations liées à l’autisme
D’autres gènes, tels que MECP2, PTEN et CHD8, interviennent dans la régulation des fonctions génétiques et sont aussi associés à l’autisme.. Le gène MECP2 est connu pour son implication dans le syndrome de Rett, un trouble neurologique sévère qui partage des caractéristiques avec l’autisme. Des mutations dans ce gène peuvent entraîner la perte de compétences motrices et cognitives. Le gène PTEN, lui, régule la croissance cellulaire. Les mutations de ce gène sont liées à des syndromes de surcroissance, souvent associés à des symptômes autistiques, ainsi qu’à un risque accru de tumeurs. Enfin, le gène CHD8, impliqué dans la régulation de l’expression des gènes et de la structure de la chromatine, est aussi associé à l’autisme. Les enfants porteurs de mutations CHD8 peuvent présenter une croissance anormale du crâne et des troubles gastro-intestinaux.
